Turner-Syndrom

Turner-Syndrom, eine Bedingung, die nur Mädchen und Frauen betroffen sind, ergibt sich, wenn ein Geschlechtschromosom (das X-Chromosom) oder teilweise fehlt fehlt. Turner-Syndrom kann eine Vielzahl von medizinischen und Entwicklungsprobleme verursachen, einschließlich kurze Höhe, Startfehler Pubertät, Unfruchtbarkeit, Herzfehler, bestimmte Lernschwierigkeiten und sozialen Anpassungsprobleme.

Turner-Syndrom können vor der Geburt (pränatal) diagnostiziert werden, während der Kindheit oder in der frühen Kindheit. Gelegentlich wird die Diagnose bis in die Teenager oder jungen Erwachsenenalter in diejenigen, die milde Anzeichen und Symptome von Turner-Syndrom verzögert.

Fast alle Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom brauchen kontinuierliche medizinische Versorgung aus einer Vielzahl von Spezialisten. Regelmäßige Check-ups und angemessene Pflege können die meisten Mädchen und Frauen helfen, relativ gesund und unabhängiges Leben führen.

Anzeichen und Symptome von Turner-Syndrom kann erheblich variieren.

Pränatale Ultraschall eines Babys mit Turner-Syndrom kann zeigen

In einigen Mädchen, sind eine Reihe von physikalischen Eigenschaften und schlechtes Wachstum frühzeitig zu erkennen. Zeichen des Turner-Syndrom bei der Geburt oder während der Kindheit kann

Für einige Mädchen kann die Anwesenheit von Turner-Syndrom kann nicht ohne weiteres ersichtlich. Anzeichen und Symptome bei älteren Mädchen, Jugendliche und junge Frauen, die Turner-Syndrom hinweisen können, umfassen

Vor der Geburt

Bei der Geburt oder während der Kindheit

Manchmal ist es schwierig, die Anzeichen und Symptome von Turner-Syndrom von anderen Erkrankungen zu unterscheiden. Deshalb ist es wichtig, eine schnelle, genaue Diagnose und angemessene Pflege zu erhalten. Suchen Sie Ihren Arzt, wenn Sie Ihre Tochter zeigt Anzeichen von Turner-Syndrom glauben oder wenn Sie Bedenken bezüglich ihrer körperlichen, sexuellen oder Verhaltensentwicklung.

Die meisten Menschen sind mit zwei Geschlechtschromosomen geboren. Ein Junge, erbt das X-Chromosom von seiner Mutter und das Y-Chromosom von seinem Vater. Ein Mädchen erbt ein X-Chromosom von jedem Elternteil. Wenn ein Mädchen Turner-Syndrom hat, wird eine Kopie des X-Chromosom fehlt oder stark verändert.

Bei älteren Mädchen, Teenager und junge Frauen

Die genetischen Veränderungen von Turner-Syndrom kann eine der folgenden sein

Wenn, um zu sehen, einen Arzt

Das fehlende oder veränderte X-Chromosom von Turner-Syndrom führt zu Fehlern während der fetalen Entwicklung und anderen Entwicklungsstörungen nach der Geburt – Kleinwuchs, Ovarialinsuffizienz und Lernschwierigkeiten. Die physikalischen Eigenschaften und gesundheitlichen Komplikationen, die aus der chromosomalen Fehler auftreten sind sehr unterschiedlich.

Wirkung der chromosomalen Fehler

Der Verlust oder die Veränderung des X-Chromosoms zufällig auftritt. Manchmal ist es aufgrund eines Problems mit dem Sperma oder das Ei, und andere Zeiten, der Verlust oder die Veränderung des X-Chromosoms geschieht früh in die Entwicklung des Fötus.

Gut Baby-Besuche und jährliche Check-ups

Familiengeschichte scheint kein Risikofaktor zu sein, so ist es unwahrscheinlich, dass die Eltern eines Kindes mit Turner-Syndrom, ein weiteres Kind mit der Erkrankung haben.

Im Gespräch mit Ihrem Arzt über Turner-Syndrom

Turner-Syndrom kann die richtige Entwicklung verschiedener Körpersysteme beeinflussen. Eine Anzahl von Komplikationen können auftreten, einschließlich

Wie Sie lernen, wenn Ihre Tochter hat, wird Turner-Syndrom von dem Grad abhängen, auf die er ihr Entwicklung betroffen.

Es ist wichtig, dass Ihre Tochter für alle regelmäßigen gut Baby Besuche und Jahrestermine während der Kindheit zu nehmen. Diese Besuche sind eine Chance für Ihren Arzt Höhenmessungen zu nehmen, beachten Sie Verzögerungen bei der erwartete Wachstum und zu identifizieren, andere Probleme in der physischen Entwicklung.

Ihre Tochter Arzt kann Fragen stellen, wie zum Beispiel

Wenn Ihr Hausarzt oder Kinderarzt glaubt, dass Ihre Tochter Anzeichen oder Symptome von Turner-Syndrom zeigt und schlägt vor, diagnostische Tests, können Sie diese Fragen zu stellen

Wenn Ihr Hausarzt oder Kinderarzt den Verdacht, dass Ihre Tochter Turner-Syndrom hat, wird ein Labortest wahrscheinlich getan werden, um Ihre Tochter Chromosomen unter Verwendung von Zellen aus einer Blutprobe zu analysieren. Die Testergebnisse sind ein spezialisiertes Bild (Karyotyp), der ein Spezialist ermöglicht in einer Probe den Zustand jedes Chromosoms zu zählen und zu beurteilen.

Eine Diagnose wird manchmal während der fetalen Entwicklung. Bestimmte Funktionen auf einem Ultraschallbild kann Verdacht wecken, dass Ihr Baby Turner-Syndrom oder eine andere genetisch bedingte Erkrankung in der Gebärmutter beeinflussen Entwicklung. Pränatale Screening-Tests, die die Babys DNA im mütterlichen Blut (zellfreier fetaler DNA-Tests oder nicht-invasive pränatale Screening) bewerten kann auch auf ein erhöhtes Risiko für Turner-Syndrom.

Ihre Schwangerschaft und Geburt Spezialist (obstetrician) fragen können, wenn Sie in zusätzlichen Tests interessiert sind, eine Diagnose vor der Geburt Ihres Babys zu machen. Einer von zwei Verfahren können für Turner-Syndrom-Test durchgeführt werden,

Diskutieren Sie die Vorteile und Risiken der pränatalen Tests mit Ihrem Arzt.

Pränatale Diagnostik

Da Syndrom Turner in mehreren Entwicklungsprobleme und medizinischen Komplikationen führen kann, können mehrere Spezialisten für spezifische Bedingungen Screening einbezogen werden, so dass Diagnosen, Behandlungen zu empfehlen und die Betreuung.

Health-Care-Team

Dieses Team entwickeln kann wie die Bedürfnisse Ihres Kindes zu ändern, und Ihren Hausarzt oder Kinderarzt kann die Pflege koordinieren. Spezialisten auf Ihrem Care-Team kann einige oder alle dieser Fachleute sind

Der Übergang zum Erwachsenenpflege

Schwangerschaft und Fruchtbarkeitsbehandlung

Die primären Behandlungen für fast alle Mädchen und Frauen sind Hormontherapien

Wegen der Reihe von Symptomen und Komplikationen sind andere Behandlungen zugeschnitten Ihrer Tochter besonderen Probleme zu lösen.

Es ist wichtig, dass Ihre Tochter Vorbereitung auf den Übergang von der Pflege mit Ihrem Hausarzt oder Kinderarzt zu ihrer eigenen erwachsenen medizinischen Versorgung zu helfen. Ihr Arzt kann weiterhin unter einer Reihe von Spezialisten im Laufe ihres Lebens zu koordinieren Pflege.

Nur wenige Frauen mit Turner-Syndrom können, ohne die Fruchtbarkeit der Behandlung schwanger werden. Wer kann es immer noch wahrscheinlich Versagen der Eileiter und anschließende Unfruchtbarkeit sehr früh im Erwachsenenalter zu erleben. Deshalb ist es wichtig Zeitpunkt der Schwangerschaft mit Ihrem Arzt besprechen.

Einige Frauen mit Turner-Syndrom kann mit der Spende von einem Ei oder Embryo schwanger werden. Dies erfordert eine speziell entwickelte Hormontherapie die Gebärmutter auf eine Schwangerschaft vorzubereiten.

In den meisten Fällen haben Frauen mit Turner-Syndrom relativ hohen Risikoschwangerschaften. Es ist wichtig, diese Risiken mit Ihrem Arzt besprechen.

Die Turner-Syndrom Gesellschaft der Vereinigten Staaten und anderen Organisationen bieten pädagogische Materialien, Ressourcen für Familien und Informationen über Selbsthilfegruppen. Gruppen für Eltern bieten die Möglichkeit zum Austausch von Ideen, Bewältigungsstrategien zu entwickeln und Ressourcen finden.

Peer-Gruppen für Mädchen mit Turner-Syndrom kann Ihre Tochter das Selbstwertgefühl helfen verstärken und sie mit einem sozialen Netzwerk von Menschen zur Verfügung stellen, die ihre Erfahrungen mit Turner-Syndrom zu verstehen.

besuchen Sie Ihren Arzt